Để ngăn chặn các tình huống như vậy, toàn bộ hệ thống các biện pháp nhằm ngăn ngừa các bệnh lý trong tử cung được phát triển, được gọi là chẩn đoán trước khi sinh hoặc trước khi sinh. Loại nghiên cứu này được thực hiện ở mọi trung tâm kế hoạch hóa gia đình và chẩn đoán chu sinh.
Chẩn đoán chu sinh là gì và tại sao cần thiết?
Nếu chúng ta xem xét loại nghiên cứu này chi tiết hơn và nói về mục đích chính của chẩn đoán chu sinh là gì, thì dĩ nhiên, đây là phát hiện sớm các bệnh lý thai nhi, ngay cả ở giai đoạn trong bụng mẹ. Khu vực y học này chủ yếu liên quan đến việc thiết lập các nhiễm sắc thể, bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở trẻ trong tương lai.
Vì vậy, các bác sĩ ngày nay có cơ hội xác định khả năng có một em bé bị bất thường nhiễm sắc thể đã có trong vòng 1 tháng của thai kỳ với độ chính xác cao (khoảng 90%). Đặc biệt chú ý đến các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau (trisomy 21, 18 và 13 nhiễm sắc thể tương ứng).
Ngoài ra, như là một phần của một kỳ thi chẩn đoán chu sinh, siêu âm có thể chẩn đoán các bệnh lý như bệnh tim, gián đoạn não và tủy sống, thận của bào thai, v.v.
Hai phương pháp được sử dụng cho chẩn đoán chu sinh là gì?
Đã nói rằng đây là chẩn đoán chu sinh, và cho những gì nó được thực hiện, chúng tôi sẽ xem xét các loại chính của nghiên cứu với nó.
Trước hết, nó là cần thiết để nói về các xét nghiệm tầm soát, mà hầu hết mọi người phụ nữ nghe trong thời gian mang thai của em bé. Nghiên cứu đầu tiên được thực hiện tại thời điểm 12 tuần, và được gọi là "kiểm tra kép". Ở giai đoạn đầu tiên, một phụ nữ trải qua siêu âm trên một thiết bị đặc biệt, khác biệt đáng kể so với sử dụng thường cho các cơ quan nội tạng. Khi nó được thực hiện, chú ý đặc biệt được trả cho các giá trị của các thông số như kích thước coccygeal-parietal (CTE), độ dày của không gian cổ áo.
Ngoài ra, tính toán kích thước của xương mũi thai nhi, loại trừ bất thường phát triển tổng.
Giai đoạn thứ hai trong tiến hành nghiên cứu sàng lọc, liên quan đến một nghiên cứu về máu của một người mẹ tương lai. Để làm điều này, vật liệu sinh học được lấy đi và tĩnh mạch và gửi đến phòng thí nghiệm, nơi phân tích được thực hiện trên mức độ hormone tổng hợp trực tiếp bởi nhau thai. Đây là 2 protein liên quan đến thai kỳ: RAPP-A và một tiểu đơn vị miễn phí của gonadotropin chorionic (hCG). Với những bất thường về nhiễm sắc thể, hàm lượng của các protein này trong máu đáng kể lệch khỏi tiêu chuẩn.
Dữ liệu thu được từ các nghiên cứu như vậy được đưa vào một chương trình máy tính đặc biệt để tính toán chính xác nguy cơ phát triển bệnh lý nhiễm sắc thể trong một em bé trong tương lai. Kết quả là, hệ thống tự xác định liệu một người phụ nữ có nguy cơ hay không.
Tất cả các thao tác này được thực hiện dưới sự kiểm soát chặt chẽ của siêu âm để không làm hỏng em bé, và chỉ bởi một chuyên gia có trình độ cao. Các tế bào thai nhi kết quả được gửi đến một nghiên cứu di truyền của karyotype, sau đó người mẹ được đưa ra câu trả lời chính xác - cho dù em bé có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Một nghiên cứu, như một quy luật, được thực hiện với các xét nghiệm sàng lọc dương tính.
Vì vậy, mọi phụ nữ nên biết tại sao chẩn đoán chức năng được thực hiện ở trung tâm chu sinh, và hiểu được tầm quan trọng của những nghiên cứu này.