Một trong những nghiên cứu quan trọng nhất có thể cảnh báo một phụ nữ mang thai về các bệnh di truyền nguy hiểm là sinh thiết chorionic.
Chúng tôi sẽ tiết lộ bản chất của quá trình này - một sinh thiết lông nhung chorionic là một thử nghiệm đặc biệt cho phép chẩn đoán tình trạng của đứa trẻ tại thời điểm thử nghiệm. Nó được thực hiện trong thời gian mang thai ở tuần 9-12 phôi dưới sự giám sát của siêu âm. Các kết quả của một sinh thiết chorion có thể thu được sau 2-3 ngày. Thủng của chorion được lấy trong khối lượng 1-15 mg ở tần số thu được số tiền cần thiết cho việc phân tích chorion villus: 94-99,5%.
Chỉ định và chống chỉ định cho việc phân tích các chorion villus
Xét nghiệm này cho phép xác định trước các vấn đề có thể xảy ra liên quan đến di truyền của trẻ. Đặc biệt quan trọng là xét nghiệm sự hiện diện của các bệnh di truyền ở người thân của người mẹ hoặc cha tương lai của thai nhi.
Chỉ định cho thử nghiệm:
- tuổi của người mẹ từ 35 tuổi trở lên;
- vận chuyển đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể;
- kết quả của sonography;
- Các phép đo của không gian cổ áo nhỏ hơn 3 mm trong 10-14 tuần.
Ngoài ra một dấu hiệu cho việc đâm thủng là một tiền sử di truyền quá mức hoặc tiền sử sản khoa (sự hiện diện trong tiền sử của kết luận rằng đứa trẻ có thể được sinh ra với bệnh VLP, monogenic hoặc nhiễm sắc thể).
Chống chỉ định cho xét nghiệm có thể là:
- tình trạng sốt của một người phụ nữ;
- lưu lượng máu từ đường sinh dục;
- đợt cấp của các bệnh mãn tính;
- sự thiếu năng lực nghiêm trọng của cổ tử cung;
- không thể tiếp cận của mô chorionic;
- tổn thương truyền nhiễm của da của thành bụng trước;
- quá trình kết dính rõ rệt trong khung xương chậu nhỏ.
Phân tích Chorion
Việc phân tích các chorion là một sinh thiết của nhung mao của màng, cụ thể là, màng ngoài được bao phủ bởi nhung mao. Có thể được thực hiện bằng phương pháp transcervical và transabdominal. Biến thể transcervical là một hàng rào của villi bởi một ống thông hoặc sinh thiết kẹp qua cổ tử cung. Trong phương pháp transabdominal, các mẫu được đưa qua khoang bụng trước bằng một cây kim dài. Sự lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào vị trí của dây chằng trong tử cung.
Những người thực hiện sinh thiết chorionic, biết rằng phân tích của villus của chorion, chủ yếu ở giai đoạn đầu của thai kỳ, đảm bảo một kết quả nhanh chóng, một xét nghiệm DNA (xét nghiệm cho thai sản) và xác định giới tính của thai nhi .
Sinh thiết chorion - hậu quả có thể
Thực hành cho thấy rằng sinh thiết của nhung lông chorionic hoặc chọc ối là khá đau và an toàn cho ngày hôm nay. Khi làm như vậy, nó cho kết quả khá chính xác. Sinh thiết của chorion trong thai kỳ không gây hại cho thai nhi. villi, được thực hiện cho các thử nghiệm, biến mất với sự phát triển của thai nhi, phân tích này không tạo ra một mối đe dọa mang thai (tối đa 1%). Tỷ lệ sảy thai quá nhỏ và kết quả là rất chính xác khiến nhiều phụ nữ quyết định liều lĩnh và tìm hiểu về chẩn đoán thai nhi càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo về các biến chứng có thể xảy ra như đau, nhiễm trùng, chảy máu, phá thai, có thể xảy ra sau khi chẩn đoán
Cho dù để làm sinh thiết của một chorion?
Dù có làm sinh thiết chorionic hay không, chỉ có một người phụ nữ có thể quyết định, có tính đến lời khuyên của bác sĩ và phân tích những rủi ro có thể xảy ra. Y học hiện đại làm mọi nỗ lực để loại trừ khả năng sinh con với các bệnh di truyền phát triển và đột biến nhiễm sắc thể âm tính. Chẩn đoán và xét nghiệm cho thấy rằng các bà mẹ tương lai trong các trung tâm y tế sinh sản có thể được phép ngăn ngừa những sai lệch có thể xảy ra trong sự phát triển của thai nhi và đảm bảo sự ra đời của một đứa trẻ khỏe mạnh.