Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp, dẫn đến sự tích lũy trong các cơ quan cụ thể (chủ yếu ở gan, lá lách và tủy xương) của các chất béo cụ thể. Lần đầu tiên bệnh này được xác định và mô tả bởi bác sĩ người Pháp Philip Gaucher vào năm 1882. Ông đã tìm thấy các tế bào đặc biệt ở những bệnh nhân bị lách to, trong đó chất béo không tích tụ được tích lũy. Sau đó, các tế bào như vậy bắt đầu được gọi là tế bào Gaucher, và bệnh, tương ứng, bệnh Gaucher.

Lưu trữ bệnh Lysosome

Bệnh Lysosome (bệnh tích lũy chất béo) là tên gọi chung cho một số bệnh di truyền liên quan đến sự gián đoạn sự phân cắt nội bào của một số chất. Do khuyết tật và thiếu các enzym nhất định, một số loại lipid nhất định (ví dụ, glycogen, glycosaminoglycans) không phân chia và không bài tiết ra khỏi cơ thể, nhưng tích lũy trong tế bào.

Bệnh Lysosome là rất hiếm. Vì vậy, phổ biến nhất của tất cả - bệnh Gaucher, xảy ra với tần số trung bình là 1: 40000. Tần số được tính trung bình bởi vì căn bệnh này là di truyền theo kiểu lặn tự phát và ở một số nhóm dân tộc khép kín, nó có thể xảy ra tới 30 lần thường xuyên hơn.

Phân loại bệnh Gaucher

Bệnh này là do một khiếm khuyết trong gen chịu trách nhiệm tổng hợp beta-glucocerebrosidase, một loại enzyme kích thích sự phân cắt của một số chất béo nhất định (glucocerebrosides). Ở những người bị bệnh này, các enzyme cần thiết là không đủ, bởi vì chất béo không phân chia, nhưng tích tụ trong các tế bào.

Có ba loại bệnh Gaucher:

1. Loại đầu tiên. Dạng nhẹ và thường xảy ra nhất. Đặc trưng bởi một sự gia tăng không đau ở lá lách, một sự gia tăng nhỏ trong gan. Hệ thần kinh trung ương không bị ảnh hưởng.
2. Loại thứ hai. Hiếm khi xảy ra hình thức với tổn thương thần kinh cấp tính. Nó thể hiện chính nó thường trong giai đoạn trứng nước sớm và thường dẫn đến tử vong.
3. Loại thứ ba. Hình thức bán cấp vị thành niên. Chẩn đoán thường ở tuổi 2 đến 4 năm. Có tổn thương của hệ thống tạo máu (tủy xương) và tổn thương không đồng đều dần của hệ thần kinh.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher

Khi căn bệnh này, tế bào Gaucher dần dần tích lũy trong các cơ quan. Đầu tiên có một sự gia tăng không triệu chứng trong lá lách, sau đó là gan, có những cơn đau trong xương. Theo thời gian, sự phát triển của thiếu máu , giảm tiểu cầu, chảy máu tự phát là có thể. Tại 2 và 3 loại bệnh, não và hệ thống thần kinh nói chung bị ảnh hưởng. Ở loại 3, một trong những triệu chứng đặc trưng nhất của tổn thương hệ thần kinh là sự vi phạm chuyển động của mắt.

Chẩn đoán bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher có thể được chẩn đoán bằng phân tích phân tử của gen glucocerebrosidase. Tuy nhiên, phương pháp này cực kỳ phức tạp và tốn kém, vì vậy nó được sử dụng trong những trường hợp hiếm hoi, khi chẩn đoán bệnh là khó khăn. Thông thường, chẩn đoán được thực hiện khi các tế bào Gaucher được phát hiện trong một tủy xương thủng hoặc lá lách to khi sinh thiết. Chụp X quang xương cũng có thể được sử dụng để xác định các rối loạn đặc trưng liên quan đến tổn thương tủy xương.

Điều trị bệnh Gaucher

Cho đến nay, phương pháp điều trị bệnh hiệu quả duy nhất - phương pháp điều trị thay thế bằng imiglucerase, một loại thuốc thay thế enzyme bị thiếu trong cơ thể. Nó giúp làm giảm hoặc trung hòa các tác động của tổn thương cơ quan, phục hồi sự trao đổi chất bình thường. Thuốc thay thế Nó là cần thiết để được quản lý thường xuyên, nhưng ở 1 và 3 loại bệnh họ khá hiệu quả. Trong hình thức ác tính của bệnh (loại 2) chỉ điều trị duy trì được sử dụng. Ngoài ra, với tổn thương nghiêm trọng của các cơ quan nội tạng, việc loại bỏ lá lách , cấy ghép tủy xương có thể được thực hiện.

Cấy ghép tế bào tủy xương hoặc tế bào gốc đề cập đến một liệu pháp khá triệt để với tỷ lệ tử vong cao và chỉ được sử dụng như một cơ hội cuối cùng nếu bất kỳ phương pháp điều trị nào khác không hiệu quả.