Huntington của chorea là một bệnh di truyền bẩm sinh, kèm theo sự xuất hiện của các phong trào không tự nguyện, giảm trí thông minh và sự phát triển của rối loạn tâm thần. Bệnh này có thể phát triển ở nam giới và phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng thường là các triệu chứng đầu tiên của cơn giật gân của Huntington xuất hiện trong độ tuổi 35-40 năm.
Các triệu chứng của bệnh Huntington
Dấu hiệu lâm sàng chính của bệnh Huntington là chorea, được biểu hiện bằng các chuyển động rối loạn và không kiểm soát được. Lúc đầu, đây chỉ là những rối loạn nhỏ trong sự phối hợp với các cử động giật của bàn tay hoặc bàn chân. Những chuyển động này có thể rất chậm hoặc đột ngột. Dần dần, họ lấy toàn bộ cơ thể và ngồi yên lặng, ăn hoặc ăn mặc trở nên gần như không thể. Sau đó, các triệu chứng khác của bệnh Huntington bắt đầu kèm theo triệu chứng này:
- vấn đề với quá trình nhai và nuốt;
- suy giảm tiếng nói;
- vấn đề với giấc ngủ;
- vi phạm cơ bắp.
Ở giai đoạn sớm, có thể có các rối loạn nhân cách nhỏ và chức năng nhận thức. Ví dụ, bệnh nhân có một sự vi phạm các chức năng của suy nghĩ trừu tượng. Kết quả là, ông không thể lập kế hoạch hành động, thực hiện chúng và cung cấp cho họ một đánh giá đầy đủ. Sau đó, các rối loạn trở nên nghiêm trọng hơn: một người trở nên hung hãn, tình dục bị làm suy yếu, tự làm trung tâm, những ý tưởng ám ảnh xuất hiện và nghiện (nghiện rượu, cờ bạc) tăng lên.
Chẩn đoán bệnh Huntington
Chẩn đoán hội chứng Huntington được thực hiện bằng cách sử dụng các phương pháp kiểm tra tâm lý và khám sức khỏe khác nhau. Trong số các phương pháp công cụ, nơi chính được chụp bằng hình ảnh cộng hưởng từ và chụp cắt lớp vi tính. Đó là với sự giúp đỡ của họ mà bạn có thể nhìn thấy nơi tổn thương não.
Xét nghiệm di truyền được sử dụng từ các phương pháp sàng lọc. Nếu có hơn 38 dư lượng trinucleotide của CAG được phát hiện trong gen HD, bệnh Huntington sẽ phát sinh trong 100% các trường hợp. Trong trường hợp này, số lượng dư lượng càng nhỏ, thì sau này trong cuộc sống sau này sẽ biểu hiện ra giật.
Điều trị bệnh Huntington
Thật không may, bệnh Huntington là không thể chữa được. Tại thời điểm này, trong cuộc chiến chống lại bệnh này, chỉ có điều trị triệu chứng được áp dụng, mà tạm thời tạo điều kiện cho tình trạng của bệnh nhân.
Thuốc hiệu quả nhất, làm suy yếu các triệu chứng của bệnh, là Tetrabenazine. Cũng trong điều trị là thuốc chống Parkinson:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Để loại bỏ hyperkinesia và làm giảm độ cứng cơ bắp, axit valproic được sử dụng. Điều trị trầm cảm trong bệnh này được thực hiện với Prozac, Citalopram, Zoloft và các chất ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc khác. Khi phát triển psychoses, thuốc chống loạn thần không điển hình (Risperidone, Clozapine hoặc Amisulpride) được sử dụng.
Tuổi thọ ở những người mắc bệnh Huntington giảm đáng kể. Từ thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý này đến chết chỉ có thể vượt qua 15 năm. Đồng thời, gây chết người
- những nỗ lực tự sát;
- viêm phổi;
- bệnh lý của tim.
Bởi vì đây là một căn bệnh di truyền, bản thân phòng bệnh không tồn tại. Nhưng từ việc sử dụng các phương pháp sàng lọc (chẩn đoán tiền sản với phân tích ADN), không cần phải từ chối, bởi vì nếu ở giai đoạn đầu của việc điều trị triệu chứng, bạn có thể kéo dài đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân.