Hội chứng Gilbert - tất cả các đặc điểm của bệnh

Hội chứng Gilbert là một căn bệnh di truyền liên quan đến một khiếm khuyết gen liên quan đến quá trình chuyển hóa bilirubin . Kết quả là, lượng chất trong máu tăng lên và bệnh nhân đôi khi bị vàng da nhẹ - tức là da và chất nhầy trở nên hơi vàng. Đồng thời, tất cả các thông số máu và xét nghiệm gan khác vẫn hoàn toàn bình thường.

Hội chứng Gilbert - nó là gì trong những từ đơn giản?

Nguyên nhân chính của bệnh là sự khiếm khuyết của gen chịu trách nhiệm cho glucuronyl transferase, một enzyme gan giúp trao đổi bilirubin có thể. Nếu enzyme này trong cơ thể là không đủ, chất không thể bài tiết hoàn toàn, và hầu hết nó sẽ đi vào máu. Khi nồng độ bilirubin tăng lên, vàng da bắt đầu. Nói cách khác, chỉ cần nói: bệnh Gilbert là không có khả năng của gan để tái xử lý một chất độc với số lượng đủ và loại bỏ nó.

Hội chứng Gilbert - triệu chứng

Bệnh thường được chẩn đoán thường xuyên hơn ở nam giới 2-3 lần. Như một quy luật, các dấu hiệu đầu tiên của nó xuất hiện ở tuổi 3 đến 13 năm. Hội chứng Gilbert đứa trẻ có thể nhận được "bằng thừa kế" từ cha mẹ. Ngoài ra, bệnh phát triển trong bối cảnh đói kéo dài, nhiễm trùng, căng thẳng về thể chất và cảm xúc. Đôi khi bệnh xuất hiện do lượng hocmon hoặc các chất như caffeine, natri salicylate, paracetamol.

Dấu hiệu chính của hội chứng là vàng da . Nó có thể bị gián đoạn (xuất hiện sau khi uống rượu, là kết quả của quá liều vật lý hoặc chấn thương tâm thần) và mãn tính. Ở một số bệnh nhân, mức độ bilirubin trong hội chứng Gilbert tăng nhẹ, và da chỉ thu nhận một chút vàng nhạt, trong khi ở những người khác ngay cả những người da trắng của đôi mắt trở nên sáng màu. Trong trường hợp hiếm hoi, vàng da trở nên nhuộm màu.

Ngoài vàng da và niêm mạc, bệnh Gilbert có các triệu chứng sau:

• mất ngủ;
• yếu đuối;
• mệt mỏi nhanh;
• ợ nóng ;
• sự xuất hiện của vị đắng trong miệng;
• sự thèm ăn;
• đầy hơi;
• cảm giác nặng nề ở cực dưới bên phải;
• rối loạn phân (bệnh nhân thường phàn nàn về tiêu chảy xen kẽ với táo bón);
• mở rộng gan (chỉ xảy ra trong 25% trường hợp, trong khi kích thước của cơ thể thay đổi một chút, và sờ thấy vẫn không đau).

Hội chứng Gilbert - chẩn đoán

Để xác định bệnh này, bạn cần tiến hành một số nghiên cứu lâm sàng cùng một lúc. Xét nghiệm máu cần thiết cho hội chứng Zhibera. Ngoài ra, bệnh nhân được chỉ định:

• phân tích nước tiểu;
• một nghiên cứu về nồng độ bilirubin trong máu;
• mẫu cho bilirubin (với axit nicotinic, đói hoặc phenobarbital);
• Siêu âm của khoang bụng ;
• phân phân tích cho sterbilin;
• phân tích về phosphatase kiềm, GGTP, AsAT, ALT.

Phân tích cho hội chứng Gilbert - bảng điểm

Kết quả nghiên cứu trong phòng thí nghiệm luôn khó khăn để tháo rời. Đặc biệt, khi có rất nhiều người trong số họ, như trong chẩn đoán bệnh này. Nếu có nghi ngờ về hội chứng Zhibera, và bilirubin trong phân tích vượt quá các chỉ tiêu 8,5 - 20,5 mmol / l, thì chẩn đoán được xác nhận. Một dấu hiệu bất lợi là sự hiện diện của một chất độc trong nước tiểu. Điều quan trọng - các dấu hiệu của viêm gan siêu vi trong hội chứng không được xác định.

Phân tích di truyền của hội chứng Gilbert

Bởi vì bệnh thường là di truyền, các hoạt động chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp liên quan đến nghiên cứu DNA. Người ta tin rằng bệnh được truyền cho đứa trẻ chỉ khi cả cha lẫn mẹ đều mang mầm bệnh bất thường. Nếu một trong những người thân không có nó, em bé sẽ được sinh ra khỏe mạnh, nhưng đồng thời sẽ trở thành người mang gen "sai".

Xác định hội chứng Gilbert đồng hợp tử trong chẩn đoán DNA có thể bằng cách kiểm tra số lượng TA lặp lại. Nếu chúng nằm trong vùng promoter của gen 7 hoặc hơn, chẩn đoán được xác nhận. Các chuyên gia khuyên bạn nên tiến hành xét nghiệm di truyền trước khi bắt đầu điều trị, đặc biệt là khi điều trị với các thuốc có tác dụng gây độc cho gan.

Làm thế nào để điều trị hội chứng Gilbert?

Điều quan trọng là phải hiểu rằng đây không phải là một bệnh thông thường. Do đó, trong điều trị đặc biệt, hội chứng Gilbert không cần. Sau khi học về chẩn đoán, bệnh nhân được khuyến cáo sửa đổi chế độ ăn uống - để giảm thiểu việc sử dụng mặn, cấp tính, - để cố gắng tự bảo vệ khỏi stress và kinh nghiệm, từ bỏ thói quen xấu, nếu có thể thực hành lối sống lành mạnh. Nói một cách đơn giản, không có bí quyết làm thế nào để chữa trị hội chứng Gilbert. Nhưng tất cả các biện pháp được mô tả ở trên cũng có thể làm cho mức bilirubin trở lại bình thường.

Thuốc có hội chứng Gilbert

Chỉ định bất kỳ loại thuốc nào nên là một chuyên gia. Theo quy định, các loại thuốc có hội chứng Gilbert được sử dụng như sau:

1. Thuốc từ nhóm barbiturate. Những thuốc này có tác dụng chống động kinh, song song làm giảm mức bilirubin.
2. Hepatoprotectors . Bảo vệ gan khỏi những tác động tiêu cực của kích thích.
3. Trong sự hiện diện của rối loạn khó tiêu, hội chứng Gilbert được điều trị bằng thuốc chống nôn và men tiêu hóa.
4. Enterosorbents góp phần vào việc loại bỏ bilirubin nhanh chóng khỏi ruột.

Chế độ ăn uống trong hội chứng Gilbert

Trong thực tế, dinh dưỡng hợp lý là chìa khóa để phục hồi thành công mức độ bình thường của bilirubin trong máu. Chế độ ăn uống với bệnh Gilbert đòi hỏi nghiêm ngặt. Nhưng nó có hiệu quả. Bệnh nhân được chẩn đoán này được phép ăn:

• bánh mì;
• phô mai ít béo;
• thịt bò ít chất béo;
• gà luộc;
• súp trên củ cải xanh;
• cháo vụn;
• trái cây (nhưng không có tính axit);
• tổng hợp;
• trà yếu.

Và các sản phẩm có bệnh Gilbert bị cấm như sau:

• bánh nướng tươi;
• hạt tiêu;
• kem;
• thịt và cá béo;
• rau bina;
• lard;
• cây me chua;
• mù tạt;
• rượu;
• cà phê tự nhiên.

Hội chứng Gilbert - điều trị bằng biện pháp dân gian

Không thể chỉ dựa vào các phương pháp điều trị thay thế. Nhưng hội chứng của Augustin Gilbert là một trong những bệnh như vậy, trong đó liệu pháp dân gian được hoan nghênh ngay cả bởi nhiều chuyên gia. Điều chính là thảo luận về danh sách thuốc với bác sĩ, xác định rõ liều lượng cho chính mình và đừng quên thường xuyên thực hiện tất cả các xét nghiệm kiểm soát cần thiết.

Hội chứng Gilbert - điều trị bằng dầu với giấm và mật ong

Thành phần:

• dầu ô liu - 0,5 l;
• Mật ong hoa - 0,5 kg;
• giấm táo - 75 ml.

Chuẩn bị, sử dụng:

1. Trộn tất cả các thành phần một cách kỹ lưỡng trong một thùng chứa và đổ vào một bình chứa bằng thủy tinh, đóng kín.
2. Giữ thuốc ở một nơi tối mát (ví dụ như trên kệ dưới cùng của tủ lạnh).
3. Trước khi sử dụng, chất lỏng nên được ngăn chặn bằng thìa gỗ.
4. Uống khoảng 15 - 20 ml trong 20 - 30 phút trước bữa ăn từ 3 đến 5 lần mỗi ngày.
5. Vàng da sẽ bắt đầu hạ xuống vào ngày thứ ba, nhưng thuốc nên uống ít nhất một tuần. Thời gian nghỉ giữa các khóa học ít nhất là ba tuần.

Điều trị hội chứng Gilbert bằng cây ngưu bàng

Thành phần:

• lá cây ngưu bàng;
• nước - 2 muỗng cà phê.

Chuẩn bị, sử dụng:

1. Đó là khuyến khích sử dụng lá tươi thu thập trong tháng, khi chúng chứa số lượng tối đa các chất hữu ích.
2. Lau rau xanh bằng nước.
3. Nước trái cây được khuyến khích uống 15 ml ba lần một ngày trong 10 ngày.

Hội chứng Gilbert nguy hiểm là gì?

Bệnh không dẫn đến tử vong và chất lượng cuộc sống không xấu đi. Nhưng trong trường hợp này, hội chứng Gilbert có hậu quả tiêu cực sau tất cả. Trong những năm qua, một số bệnh nhân bị vàng da có thể phát triển các rối loạn tâm thần. Điều gì có thể làm phức tạp đáng kể quá trình thích nghi xã hội và buộc một người đi đến một nhà tâm lý trị liệu.

Trong trường hợp hiếm hoi, hội chứng Gilbert tạo ra sỏi màu trong mật hoặc trong ống dẫn của bàng quang. Nếu điều này xảy ra, sau đó do sự tích tụ của một lượng bilirubin gián tiếp quá mức, kết tủa. Gan thay đổi thực tế không quan tâm. Nhưng nếu bạn không giới hạn bản thân với rượu, thức ăn có hại và uống thuốc không kiểm soát được, viêm gan có thể phát triển.

Hội chứng Gilbert và mang thai

Cùng một lúc nó là cần thiết để bình tĩnh tất cả các bà mẹ tương lai: bệnh này và mang thai không loại trừ lẫn nhau. Hội chứng Gilbert không đe dọa đến người phụ nữ hay đứa con tương lai của cô. Nguy cơ lớn nhất của việc tiết lộ một căn bệnh trong một tình huống thú vị là không thể sử dụng những loại thuốc được sử dụng để giảm bớt tình trạng bệnh nhân.

Hội chứng Gilbert được thừa hưởng, nhưng một người mẹ tương lai có thể làm giảm lượng bilirubin trong máu. Đối với điều này bạn cần:

1. Hoàn toàn loại bỏ hoạt động thể chất.
2. Từ chối rượu.
3. Tránh căng thẳng nhẹ.
4. Đừng đói chút nào.
5. Ở dưới ánh mặt trời trong một khoảng thời gian giới hạn.