Hội chứng Down không phải là một căn bệnh, mà là một dị thường di truyền dẫn đến những thay đổi đáng kể trong cơ thể. Anh ta không được đối xử. Đó là lý do tại sao nó là chính xác hơn để nói "hội chứng", và không phải "bệnh".
Hội chứng bao gồm một tập hợp các đặc tính và đặc điểm cụ thể. Tên ông nhận được nhờ một bác sĩ người Anh, lần đầu tiên ông mô tả - John L. Down. Hội chứng Down là một dị thường rất phổ biến. Với anh ta được sinh ra khoảng 1 đứa trẻ trong số 700. Bây giờ nhờ vào các phương pháp chẩn đoán phụ nữ mang thai con số này là hơi ít hơn, 1: 1000. Cách duy nhất để tìm hiểu xem một đứa trẻ có một bất thường nhiễm sắc thể là làm một phân tích chất lỏng từ dây rốn. Tất cả các bà mẹ đang ở trong vùng nguy cơ, nên làm điều đó.
Bé sơ sinh bị hội chứng Down
Các bác sĩ có kinh nghiệm của trẻ em có thể xác định như vậy từ những ngày đầu tiên của cuộc đời. Chúng được phân biệt bởi một số tính năng đặc trưng.
Dấu hiệu của một đứa trẻ Down:
- mặt phẳng và mũi phẳng rộng;
- mắt rạch xiên. Ở góc trong của mắt có nếp gấp;
- đầu ngắn, đầu phẳng, dị thường của tai;
- mở miệng nhỏ. Bầu trời ngắn, lưỡi không vừa, dính ra khỏi miệng;
- hypotone - một giai điệu cơ yếu. Tăng tính di động chung;
- 45% trẻ em mắc hội chứng Down có nếp gấp ngang trên lòng bàn tay.
Theo quy định, một đứa trẻ mắc hội chứng Down có dị tật nội bộ. Thường xuyên nhất trong số họ:
- dị tật tim bẩm sinh. Chúng xuất hiện ở 40% trẻ em;
- vấn đề với thị lực. Bẩm sinh bẩm sinh, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp;
- khiếm thính;
- bệnh lý trong hệ tiêu hóa;
- đôi khi đứa trẻ có thể bị ngưng thở trong giấc ngủ, điều này là do những bất thường ở vùng hầu họng;
- bệnh của hệ thống nội tiết;
- rối loạn trong bộ máy vận động (rối loạn vận động hông, không có một xương sườn, biến dạng của ngực, tăng trưởng thấp).
Tuy nhiên, chẩn đoán cuối cùng chỉ được thực hiện sau khi có kết quả phân tích về số lượng nhiễm sắc thể. Nó được thực hiện bởi một nhà di truyền học.
Đối với hầu hết các phần, trẻ em bị hội chứng Down tụt hậu trong sự phát triển của chúng từ các đồng nghiệp của chúng. Nó được sử dụng để được rằng trẻ em như vậy là chậm phát triển tinh thần. Nhưng bây giờ điều này đang được nói về ít hơn và ít hơn. > Thật vậy, sự phát triển của bé xuống là chậm, nhưng họ là những đứa trẻ giống như mọi người khác. Và sự thành công của họ vào cuộc sống phụ thuộc vào việc mọi người sẽ phản ứng như thế nào với sự hiểu biết này.
Tại sao những đứa trẻ của Downa được sinh ra?
Hội chứng Down xuất hiện như là kết quả của rối loạn gen, trong đó trong mỗi tế bào của cơ thể có một nhiễm sắc thể phụ. Ở trẻ khỏe mạnh, có 23 cặp nhiễm sắc thể trong các tế bào (tổng cộng 46). Một phần đi đến đứa trẻ từ mẹ, người kia từ giáo hoàng. Một đứa trẻ bị hội chứng Down trong 21 cặp nhiễm sắc thể có một nhiễm sắc thể không được ghép nối, do đó hiện tượng này được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể này có thể thu được từ cả tinh trùng và trứng trong quá trình thụ tinh. Kết quả là, khi chia một oocyte với trisomy, mỗi tế bào tiếp theo cũng chứa một nhiễm sắc thể phụ. Tổng cộng có 47 nhiễm sắc thể xuất hiện trong mỗi tế bào. Sự hiện diện của nó ảnh hưởng đến sự phát triển của toàn bộ cơ thể và sức khỏe của đứa trẻ.
Nói chung, trẻ em của Downa được sinh ra từ, cho đến khi kết thúc không được biết đến. Các chuyên gia lưu ý một số yếu tố trong đó hội chứng này xảy ra thường xuyên hơn nhiều.
Những lý do cho sự ra đời của một đứa trẻ của Down:
- Tuổi của cha mẹ. Cha mẹ lớn tuổi, xác suất có con bị hội chứng Down càng cao. Tuổi của mẹ là từ 35 tuổi, cha - từ 45 tuổi.
- Đặc điểm di truyền di truyền của cha mẹ. Ví dụ, trong các tế bào của cha mẹ, 45 nhiễm sắc thể, tức là 21 được gắn vào khác và không thể được nhìn thấy.
- Hôn nhân liên quan chặt chẽ.
Các nghiên cứu gần đây của các nhà khoa học Ucraina đã chỉ ra rằng hoạt động mặt trời có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của một dị thường gen. Cần lưu ý rằng thời gian thụ thai của trẻ em bị hội chứng Down là trước bởi hoạt động mặt trời cao. Có lẽ, không phải ngẫu nhiên mà những đứa trẻ này được gọi là năng lượng mặt trời. Tuy nhiên, khi thực tế đã được thực hiện, nó không thực sự quan trọng tại sao một đứa trẻ bị hội chứng Down được sinh ra. Bạn phải hiểu rằng anh ấy là cùng một người. Và những người gần gũi sẽ giúp anh ta bước vào tuổi trưởng thành.
Phát triển một đứa trẻ bị hội chứng Down
Tất nhiên, các bậc cha mẹ có con bị hội chứng Down sẽ không gặp khó khăn. May mắn thay, bây giờ ít cha mẹ để lại những đứa trẻ như vậy. Và, trái lại, họ chấp nhận tình huống này, và làm mọi thứ có thể và không thể để nuôi một người hạnh phúc.
Một đứa trẻ như vậy nhất thiết cần sự giám sát y tế. Nó là cần thiết để xác định xem có bất kỳ dị tật bẩm sinh, bệnh đồng thời. Các bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc đặc biệt có thể làm giảm tác động của hội chứng.
Cha mẹ thường quan tâm đến số trẻ em sống ở Downa. Trung bình, tuổi thọ của họ là 50 năm.
Một đứa trẻ bị hội chứng Down phát triển chậm hơn. Sau đó ông bắt đầu giữ đầu (ba tháng), ngồi (theo năm), đi bộ (đến hai năm). Nhưng các điều khoản này có thể được giảm xuống nếu bạn không rút và yêu cầu trợ giúp từ các chuyên gia.
Tất nhiên, ở nước ta bây giờ cho những đứa trẻ này không được tạo ra những điều kiện tốt nhất. Ngoài ra, định kiến của người dân ngăn cản những đứa trẻ này đến thăm vườn và trường học. Tuy nhiên, ở nhiều thành phố có các trung tâm phục hồi chức năng, các cơ sở giáo dục mầm non đặc biệt được tổ chức.
Cha mẹ của đứa trẻ nên cố gắng hết sức để đảm bảo thông tin liên lạc đầy đủ với trẻ em, tham dự các bài học và ngày lễ tập thể, v.v.
Theo quy định, đối với những trẻ em như vậy, một chương trình nghiên cứu riêng lẻ được thực hiện, bao gồm:
- Thể dục đặc biệt. Nó là cần thiết cho sự hình thành của khả năng vận động. Thể dục cần được bắt đầu từ khi còn nhỏ và được thực hiện hàng ngày.
Khi đứa trẻ lớn lên, phức tạp của các bài tập thay đổi. - Mát-xa là phương tiện phục hồi chức năng trẻ em hiệu quả. Thúc đẩy sự cải thiện và phát triển tổng thể của trẻ.
- Trò chơi với con: ngón tay, hoạt động. Trò chơi tập thể rất quan trọng.
- Học bảng chữ cái và tài khoản.
- Đọc và ghi nhớ bằng những bài thơ về trái tim, hát những bài hát, v.v.
Nhiệm vụ chính là chuẩn bị tối đa một đứa trẻ mắc hội chứng Down cho cuộc sống độc lập. Không cô lập nó khỏi xã hội, không giấu nó trong bốn bức tường. Tình yêu và sự chăm sóc sẽ giúp anh ta vượt qua mọi khó khăn và sống trọn vẹn.