Các bệnh bẩm sinh có liên quan đến việc vi phạm số lượng nhiễm sắc thể lưu trữ thông tin di truyền được tìm thấy trong khoảng 1% trẻ sơ sinh, trong khi khoảng 20% sẩy thai sớm tự phát là do một bộ nhiễm sắc thể bất thường trong phôi thai. Hội chứng Patau là một trong những bệnh lý nhiễm sắc thể không tương thích với cuộc sống bình thường.
Hội chứng Patau - căn bệnh này là gì?
Hội chứng Patau được đặc trưng bởi sự hiện diện trong các tế bào của số nhiễm sắc thể thứ mười ba, tức là Thay vì một cặp nhiễm sắc thể tương đồng thuộc loại này, có ba cấu trúc như vậy. Bất thường cũng được định nghĩa theo thuật ngữ "trisomy 13". Thông thường, tập hợp các nhiễm sắc thể trong các tế bào của cơ thể con người (dạng karyotype bình thường) được biểu thị bằng 46 phần tử (23 cặp), trong đó hai cặp chịu trách nhiệm về các đặc tính tình dục. Khi nghiên cứu một karyotype trong các tế bào máu, những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của anh ta có thể được tiết lộ ở bất kỳ người nào, nhưng có khả năng tự làm cho mình cảm thấy trong hậu duệ.
Hội chứng Patau - loại thừa kế
Khi được chẩn đoán là "hội chứng Patau", karyotype được biểu thị bằng công thức thuộc loại này: 47 XX (XY) 13+. Trong trường hợp này, ba bản sao của nhiễm sắc thể thứ mười ba có thể có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể, trong các trường hợp khác, một nhiễm sắc thể tổng hợp bổ sung chỉ được tìm thấy trong một số tế bào. Điều này xảy ra do một lỗi trong sự phân chia của các tế bào ở đầu sự phát triển của phôi sau khi kết nối của trứng và tinh trùng, xảy ra dưới ảnh hưởng của bất kỳ ảnh hưởng bên trong hoặc bên ngoài. Hơn nữa, một nhiễm sắc thể phụ có thể đến từ cả mẹ và cha, những người không có độ lệch di truyền.
Ngoài ra, có những trường hợp nhiễm sắc thể số 13 có thể được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tế bào tinh trùng, được gọi là sự dịch chuyển. Đây là hình thức duy nhất của hội chứng Patau có thể truyền từ một trong các phụ huynh. Những người mang mầm bệnh vật liệu di truyền bị thay đổi và những người không có dấu hiệu bệnh có thể truyền bệnh cho trẻ em bị bệnh.
Nguy cơ nhiễm trisomy 13
Hội chứng Patau ở thai nhi thường là một tai nạn đắng, từ đó không ai được miễn dịch. Gần đây, nhiều cặp vợ chồng được khuyến khích thực hiện karyotyping trước khi lập kế hoạch thụ thai, ngay cả khi nguy cơ cao của hội chứng Patau hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác không được thiết lập. Kỹ thuật này nghiên cứu tập hợp nhiễm sắc thể của một người phụ nữ và một người đàn ông, cho thấy những sai lệch khác nhau. Ít nhất, do việc nghiên cứu bộ gen của cha mẹ, có thể dự đoán liệu có xác suất của một dạng bệnh lý di truyền hay không.
Giống như nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác, căn bệnh được xem xét trong hầu hết các trường hợp xảy ra ở trẻ em được phụ nữ lớn hơn 35-45 tuổi thụ thai. Vì vậy, sớm trong thai kỳ được quy định nếu có một nguy cơ cao của hội chứng Patau, chọc ối là nghiên cứu của các tế bào thai nhi cho sự hiện diện của các khuyết tật di truyền. Một phân tích như vậy được thực hiện bằng phương tiện đâm thủng của khoang tử cung và thu thập nước ối với sự hiện diện của các tế bào nạc của bào thai.
Hội chứng Patau - tần suất xuất hiện
Karyotype, đặc trưng của hội chứng Patau, được ghi nhận khoảng một lần cho mỗi 7-14 nghìn trẻ sơ sinh sinh ra sống. Sự xuất hiện ở nam và nữ là như nhau. Ngoài ra, thai kỳ với độ lệch như vậy ở thai nhi thuộc nhóm có nguy cơ cao bị sẩy thai hoặc thai chết lưu. Trong 75% trường hợp, cha mẹ của trẻ em bị chẩn đoán này không có bất thường nhiễm sắc thể, các tập còn lại được kết hợp với yếu tố di truyền - do sự chuyển giao nhiễm sắc thể số 13 từ một trong các bậc cha mẹ.
Hội chứng Patau - nguyên nhân của
Các hình thức không di truyền của căn bệnh này chưa có nguyên nhân rõ ràng của sự khởi phát, việc nghiên cứu các yếu tố kích động đòi hỏi nghiên cứu phức tạp. Cho đến nay, nó thậm chí đã không được thiết lập chính xác tại điểm nào một thất bại xảy ra - khi hình thành các tế bào tình dục hoặc khi tạo thành một hợp tử. Người ta tin rằng nhiễm sắc thể tiếp tục gây khó khăn cho việc đọc bộ gen của các tế bào, trở thành một trở ngại cho sự hình thành mô bình thường, sự thành công và kịp thời của sự tăng trưởng và phát triển của chúng.
Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân của hội chứng Patau có thể liên quan đến các yếu tố như vậy:
- tiếp xúc với bức xạ ion hóa;
- tác dụng độc hại;
- bệnh truyền nhiễm;
- tình hình sinh thái không thuận lợi;
- thói quen xấu của người mẹ.
Hội chứng Patau - dấu hiệu
Trong một số trường hợp, khi không chỉ số lượng tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng, các phát hiện bất thường rất rõ rệt và không phát triển nhanh được quan sát, nhưng độ lệch thường là đáng kể. Hơn nữa, ngoài các khuyết tật bên ngoài có thể được nhìn thấy trong ảnh, hội chứng Patau được đặc trưng bởi một số dị tật của các cơ quan nội tạng. Hầu hết các sai lệch là không thể đảo ngược.
Hãy liệt kê những triệu chứng của hội chứng Patau là:
1. Liên kết với hệ thần kinh:
- giảm khối lượng đầu;
- vi phạm hình thành bán cầu não;
- độ lệch của phát triển tâm thần;
- phát triển động cơ bị suy giảm;
- khuyết tật não;
- thiếu tầm nhìn;
- đục thủy tinh thể;
- thần kinh thị giác hypoplasia;
- microphthalmia;
- tách rời võng mạc.
2. Cơ xương, da bất thường:
- cổ ngắn;
- méo hình dạng của các auricles;
- biến dạng của bàn chân;
- thoát vị rốn;
- không có da và tóc;
- sự hiện diện của các ngón tay thừa trên cánh tay hoặc bàn tay và chân hoặc bàn chân;
- vị trí uốn của bàn chải;
- cầu mũi chìm;
- miệng sói ;
- hở môi .
3. Các triệu chứng niệu sinh dục:
- u nang ở lớp vỏ thận;
- phân nhánh niệu quản;
- dị thường của bộ phận sinh dục.
4. Các dị thường khác:
- khuyết tật của septums liên tim;
- chuyển vị của các tàu chính;
- rối loạn tiết hormone;
- sự dịch chuyển của tuyến tụy;
- lượt chưa hoàn thành của ruột;
- lá lách thêm, v.v.
Hội chứng Patau - phương pháp chẩn đoán
Sau khi sinh con, chẩn đoán hội chứng Patau không có bất kỳ khó khăn nào do kiểm tra bằng mắt. Để xác định chẩn đoán, một xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện kiểu gen của hội chứng Patau, siêu âm. Phân tích di truyền cũng được thực hiện trong trường hợp tử vong ở trẻ sơ sinh, điều này có thể tìm ra hình thức của bệnh, để hiểu xem nó có phải là di truyền hay không (quan trọng cho việc lập kế hoạch cho trẻ em).
Hội chứng Patau - xét nghiệm
Điều quan trọng hơn là xác định một cách kịp thời độ lệch trong giai đoạn đầu của thai kỳ, có thể được thực hiện vào khoảng cuối tam cá nguyệt đầu tiên. Trước khi sinh Trisomy 13 nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra các tế bào từ nước ối (dịch ối) thu được trong quá trình chọc ối hoặc từ các tế bào thu được bằng sinh thiết chorion.
Phân tích tiền sản có thể được thực hiện khi cha mẹ có nguy cơ phát triển bệnh lý di truyền và trong việc kiểm tra thông tin di truyền của bào thai mang thai. Vào những thời điểm khác nhau, các phương pháp lấy mẫu vật liệu lấy mẫu được sử dụng cho mục đích phân tích phương pháp phản ứng chuỗi polymerase huỳnh quang định lượng:
- từ 8-12 tuần - lấy một lượng nhỏ màng đệm (màng phôi);
- từ 14-18 tuần - lựa chọn dịch ối có chứa các tế bào thai nhi thông qua các bức tường phía trước của phúc mạc;
- sau 20 tuần - đâm thủng mạch máu của dây rốn.
Hội chứng Patau trên siêu âm
Bắt đầu với tuần thứ mười hai của thai kỳ, các khuyết tật phát triển ở thai nhi có thể được phát hiện bằng chẩn đoán siêu âm. Hội chứng Patau được đặc trưng bởi sự hiện diện của các triệu chứng sau đây:
- polyhydramnios ở phụ nữ mang thai ;
- một đầu bất đối xứng nhỏ ở thai nhi;
- ngón tay thêm vào chân tay;
- dày của vùng cổ áo;
- tần số nhịp tim, v.v.
Điều trị hội chứng Patau
Đáng tiếc, điều này nghe có vẻ, nhưng trẻ em bị hội chứng Patau bị bệnh nan y, bởi vì họ không bị bệnh. không thể sửa bất thường nhiễm sắc thể. Hội chứng Patau có nghĩa là một mức độ sâu thẳm của sự tàn tật hoàn toàn ngu xuẩn. Cha mẹ đã quyết định sinh con với những bất thường như vậy nên được xác định rằng mình sẽ cần được chăm sóc và điều trị liên tục. Can thiệp phẫu thuật và điều trị bằng thuốc có thể được thực hiện để điều chỉnh chức năng của các hệ thống và cơ quan quan trọng, phẫu thuật thẩm mỹ, phòng ngừa nhiễm trùng và viêm.
Hội chứng Patau - tiên lượng
Đối với trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, tuổi thọ trong hầu hết các trường hợp không vượt quá một năm. Thường thì những đứa trẻ như vậy sẽ bị tử vong trong những tuần đầu tiên hoặc vài tháng sau khi sinh. Ít hơn 15% trẻ em sống đến năm tuổi, và ở các nước phát triển có mức độ cao của hệ thống chăm sóc sức khỏe, khoảng 2% bệnh nhân sống sót đến 10 năm. Trong trường hợp này, ngay cả những bệnh nhân không bị tổn thương cơ quan quy mô lớn, cũng không thể tự điều chỉnh và tự chăm sóc bản thân.