Tất cả mọi thứ mang lại cho chúng ta cá tính, màu sắc của mắt, tóc và màu da, tồn tại do sự hiện diện của melanin trong tế bào. Sự vắng mặt của nó là một bệnh lý di truyền của loại bẩm sinh. Albinism ở người không phải là rất phổ biến, nó được thừa kế từ cha mẹ, đặc biệt là nếu họ là cả hai tàu sân bay của một gen đột biến lặn.
Các loại và nguyên nhân của bạch tạng
Tổng hợp melanin là do enzyme đặc biệt - tyrosinase. Sự phong tỏa của sự phát triển của nó có thể dẫn đến sự thiếu hụt sắc tố tuyệt đối hoặc sự thiếu hụt của nó, điều này gây ra sự bạch tạng.
Các phương pháp kế thừa bệnh được chia thành loại trội và tự thân. Tùy thuộc vào loại, bệnh lý được phân loại như sau:
- Albinism một phần . Để làm cho bệnh biểu hiện, nó là đủ để có một cha mẹ với một gen lặn.
- Tổng số bạch tạng . Chỉ xảy ra trong trường hợp cả cha và mẹ đều có gen đột biến trong DNA.
- Thiếu bạch cầu không đầy đủ . Nó được thừa hưởng như là ưu thế autosomal cũng như autosomally lặn.
Phù hợp với biểu hiện lâm sàng, có một loại mắt và một loại bệnh lý mắt. Hãy xem xét chi tiết hơn
Mắt bạch tạng
Loại bệnh này ở bên ngoài hầu như vô hình. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng sau đây:
- giảm thị lực;
- strabismus ;
- nystagmus - chuyển động không tự nguyện của nhãn cầu.
Da và tóc vẫn bình thường hoặc hơi nhẹ hơn so với người thân.
Điều đáng chú ý là chỉ có đàn ông bị ảnh hưởng bởi bạch cầu mắt, trong khi phụ nữ chỉ là những người mang nó.
Bạch tạng vận động hoặc HCA
Có ba loại hình thức được coi là albinism:
- HCA 1. Hình thức này được xem xét với phân nhóm A (melanin không được sản xuất ở tất cả) và B (melanin được sản xuất với số lượng không đủ). Trong trường hợp đầu tiên, tóc và da hoàn toàn không có sắc tố (màu trắng), tiếp xúc với ánh sáng mặt trời gây ra bỏng, mống mắt trong suốt, màu mắt xuất hiện màu đỏ do các mạch máu mờ. Loại thứ hai được đi kèm với một sắc tố yếu của da, tăng theo độ tuổi, cũng như cường độ của màu tóc, mống mắt;
- HCA 2. Tính năng đặc trưng duy nhất là da trắng không phân biệt chủng tộc của bệnh nhân. Các triệu chứng khác có thể thay đổi - tóc vàng hoặc đỏ vàng, mắt xám hoặc xanh nhạt, sự xuất hiện của tàn nhang ở các vùng tiếp xúc của da với ánh sáng mặt trời;
- HCA 3. Loại bạch tạng hiếm gặp nhất với biểu hiện không dễ thấy. Da, như một quy luật, có màu vàng nhạt hoặc màu nâu đỏ, như tóc. Mắt - màu nâu xanh và thị lực vẫn bình thường.