Hội chứng Turner hay hội chứng Turner-Shereshevsky là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, là kết quả của sự bất thường của nhiễm sắc thể X và chỉ xảy ra ở phụ nữ. Bộ ba dấu hiệu của bệnh lý này theo Shershevsky bao gồm infantilism tình dục, da pterygoid nếp gấp trên cổ và biến dạng của khớp khuỷu tay. Phụ nữ bị hội chứng Turner thường bị còi cọc và vô sinh .
Hội chứng Shereshevsky-Turner - lý do
Theo quy định, tập hợp N-chromosome của một người đàn ông bao gồm 46 (23 cặp) nhiễm sắc thể. Trong số này, một cặp bao gồm nhiễm sắc thể giới tính (XX ở phụ nữ hoặc XY ở nam giới). Trong trường hợp Hội chứng Turner, một trong các cặp nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn hoặc bị hư hỏng. Chính xác nguyên nhân của dị thường di truyền gây ra hội chứng Turner là không chính xác được thành lập, vì mặc dù bệnh biểu hiện chính nó ở giai đoạn hình thành bào thai, nó không phải là di truyền.
Sự hiện diện của hội chứng được xác nhận bằng cách phân tích karyotype, đó là định nghĩa về bộ gen của nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể sau đây có thể được quan sát:
- Karyotype cổ điển cho hội chứng Turner là 45X, có nghĩa là, sự vắng mặt hoàn toàn của một nhiễm sắc thể X. Karyotype này được quan sát thấy ở hơn 50% bệnh nhân, và trong 80% các trường hợp không có nhiễm sắc thể X của người mẹ.
- Mosaic - đó là, thiệt hại cho các khu vực của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong một loại khảm.
- Sự sắp xếp lại cấu trúc của một trong các nhiễm sắc thể X: nhiễm sắc thể X hình khuyên, mất nhiễm sắc thể của cánh tay ngắn hoặc dài.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - triệu chứng
Thường thì sự chậm trễ trong phát triển thể chất là đáng kể ngay cả khi sinh - đây là chiều cao và cân nặng tương đối nhỏ của bé, cũng có thể làm biến dạng các khớp khuỷu tay (chúng lõm vào trong), sưng bàn chân và lòng bàn tay, và sự hiện diện của nếp gấp trên cổ.
Nếu hội chứng Turner không được chẩn đoán ngay sau khi sinh, thì sau đó nó biểu lộ chính nó dưới dạng các dấu hiệu đặc trưng sau đây:
- chậm phát triển, thường tốc độ tăng trưởng giảm mạnh sau ba năm;
- chamfered hạ cằm;
- cổ ngắn rộng, thường có nếp gấp da;
- một dòng tóc mọc thấp ở vùng chẩm;
- ngực rộng với núm vú bị biến dạng rộng, đôi khi bị biến dạng;
- nhô ra và hình dạng bất thường của auricle, bệnh tai thường xuyên;
- chậm trễ ở tuổi dậy thì;
- vú chưa trưởng thành ở tuổi vị thành niên (khoảng 13 năm);
- vắng mặt chu kỳ kinh nguyệt.
Khoảng 90% các cô gái bị hội chứng Turner có tử cung và buồng trứng kém phát triển, và họ vô sinh ngay cả khi điều trị kịp thời và liệu pháp hormon giúp loại bỏ sự chậm phát triển thể chất.
Sự chậm trễ trong phát triển trí tuệ thường không được quan sát, mặc dù rối loạn thiếu tập trung là có thể và, trong một số ít trường hợp, một số vấn đề liên quan đến việc nắm vững khoa học chính xác đòi hỏi sự chú ý tăng lên.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - điều trị
Mục tiêu chính của điều trị trong sự hiện diện của hội chứng Turner là để đảm bảo tăng trưởng bình thường và trưởng thành tình dục của cô gái . Các bệnh trước đó được phát hiện và điều trị được bắt đầu, càng có nhiều cơ hội cho sự phát triển bình thường của bệnh nhân.
Đối với điều này, đầu tiên, liệu pháp hormon được sử dụng, và với giai đoạn tuổi dậy thì, một hormone nữ, estrogen, được thêm vào nó.
Sau khi đạt được tuổi dậy thì, liệu pháp thay thế hormone kết hợp hoặc liệu pháp estrogen và progestin được thực hiện.
Mặc dù thực tế rằng trong thời gian điều trị bệnh nhân có thể phát triển bình thường và dẫn đến một cuộc sống tình dục bình thường, họ chủ yếu là không kết quả. Khả năng sinh con với việc sử dụng liệu pháp phức tạp chỉ có sẵn trong 10% phụ nữ mắc hội chứng Turner, và sau đó với một kiểu hình chữ lồng trong một loại khảm.