Cho đến nay, bản chất của bất thường về di truyền chưa được hiểu đầy đủ. Nhiều người trong số họ có thể được dự đoán. Do đó, để loại trừ các bệnh lý di truyền và sự phân bố của chúng, các phân tích di truyền được thực hiện.
Ai cần tư vấn di truyền khi lập kế hoạch mang thai?
Để bình tĩnh trong thời kỳ mang thai trong tương lai, đối với sự phát triển bình thường của thai nhi và sức khỏe của đứa con chưa sinh, tốt nhất là phải trải qua một phân tích di truyền ngay cả khi lập kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu:
- một người phụ nữ không thể thụ thai, hoặc chịu một đứa trẻ. Tư vấn của một nhà di truyền học và tiến hành các xét nghiệm cần thiết khi lập kế hoạch mang thai sẽ giúp hiểu được lý do cho tình trạng này. Đối với điều này, một xét nghiệm máu được lấy từ một người đàn ông và một người phụ nữ, và bộ nhiễm sắc thể của họ được kiểm tra;
- một phụ nữ đã quyết định sinh con là hơn 35 tuổi, và cha của một đứa trẻ tương lai đã hơn 40 tuổi (cha mẹ lớn tuổi, nguy cơ đột biến gen cao hơn);
- có bệnh di truyền ở người thân;
- cha mẹ tương lai là họ hàng thân thiết;
- đứa trẻ đầu tiên có bệnh lý bẩm sinh.
Phân tích di truyền trong kế hoạch mang thai
Nhà di truyền học khi lập kế hoạch mang thai lần đầu tiên được làm quen với cây gia đình, phát hiện ra tiềm năng nguy hiểm cho các yếu tố con tương lai liên quan đến bệnh của cha mẹ, các loại thuốc họ uống, các điều kiện sống, đặc điểm chuyên môn.
Sau đó, nếu cần thiết, một nhà di truyền học có thể kê toa một phân tích bổ sung cho di truyền trước khi mang thai. Đây có thể là một cuộc kiểm tra lâm sàng tổng quát, bao gồm: xét nghiệm máu sinh hóa, tư vấn của một nhà thần kinh học, một nhà trị liệu, một nhà nội tiết học. Hoặc các xét nghiệm đặc biệt cho di truyền liên quan đến nghiên cứu về karyotype - chất lượng và số lượng nhiễm sắc thể của một người đàn ông và một phụ nữ trong kế hoạch mang thai - có thể được tiến hành. Trong trường hợp kết hôn giữa người thân máu, vô sinh hoặc sảy thai, việc đánh máy HLA được thực hiện.
Sau khi phân tích phả hệ, việc đánh giá các yếu tố khác, kết quả phân tích của di truyền học xác định nguy cơ mắc bệnh kế thừa ở trẻ tương lai. Mức độ rủi ro dưới 10% cho thấy xác suất của một em bé khỏe mạnh. Mức độ rủi ro trong 10-20% - có thể sinh ra cả một đứa trẻ khỏe mạnh và bị bệnh. Trong trường hợp này, sau này sẽ cần thiết để phân tích di truyền của một người phụ nữ mang thai. Nguy cơ cao về bất thường về di truyền là lý do khiến cặp vợ chồng tránh thai hoặc sử dụng tinh trùng hiến tặng hoặc trứng. Nhưng ngay cả với mức độ rủi ro cao và trung bình, có một cơ hội rằng em bé sẽ được sinh ra khỏe mạnh.
Di truyền cho phụ nữ mang thai được thực hiện nếu một phụ nữ đang mang thai sớm:
- bị cúm, thủy đậu, ARVI, herpes, viêm gan và các nhiễm trùng khác;
- X quang hoặc fluorography;
- uống thuốc;
- Cưỡi, leo núi hoặc lặn, các hoạt động cực đoan khác;
- cũng theo kết quả thử nghiệm về sinh hóa;
- ở một tình trạng cấp tính ở nhiễm trùng trong tử cung .