Chorea Huntington là một rối loạn di truyền mãn tính của hệ thống thần kinh có thể phát triển cả ở tuổi thơ và tuổi trưởng thành, nhưng thường bắt đầu biểu hiện ở những người trong độ tuổi từ 30 đến 50. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng, chậm tiến triển, được đặc trưng bởi các quá trình thoái hóa khác nhau trong cơ thể, ảnh hưởng đến não nhiều hơn.
Nguyên nhân của chorea Huntington
Như đã lưu ý, chorea của Huntington là một bệnh di truyền, do đó, nó được thừa hưởng từ cha mẹ bị bệnh. Các loại thừa kế của chorea Huntington là trội trội trội. Bệnh lý là phổ biến hơn ở nam giới. Nó cũng được biết rằng một vai trò nhất định trong sự phát triển của chorea Huntington được chơi bởi các nhiễm trùng lây truyền, chấn thương, nhiễm độc thuốc.
Gen hantingtin, nằm ở tất cả mọi người trên nhiễm sắc thể thứ tư, chịu trách nhiệm mã hóa protein cùng tên, mà chức năng của nó không được biết chính xác cho đến ngày nay. Protein này được tìm thấy trong các tế bào thần kinh của các bộ phận khác nhau của não. Bệnh phát triển khi gen thay đổi do sự kéo dài chuỗi axit amin. Khi một lượng axit amin nhất định đạt được, protein bắt đầu phát huy tác dụng độc hại lên các tế bào của cơ thể.
Các triệu chứng của chorea Huntington
Bệnh được đặc trưng bởi các triệu chứng phát triển dần dần, bao gồm:
- rối loạn trí tuệ - giảm trí nhớ, sự chú ý, khả năng suy nghĩ, thay đổi tính cách;
- rối loạn thể chất - hyperkinesis choreic, đặc trưng bởi chuyển động nhanh, thất thường và bất thường của các nhóm cơ khác nhau (chủ yếu là co giật không chủ ý của cơ mặt, cánh tay và vai, chuyển động co thắt của mắt, thay đổi dáng đi);
- khó khăn, lời nói nhảm nhí;
- rối loạn giấc ngủ ;
- khó khăn của các phong trào tự nguyện;
- giảm chỉ trích đối với hành vi và điều kiện của chính mình;
- cuộc tấn công bất hợp lý của hoảng sợ, thờ ơ và trầm cảm ;
- tăng thói quen xấu;
- hypersexuality;
- phát triển chứng mất trí (mất trí nhớ);
- rối loạn nội tiết và neurotrophic.
Giữa sự xuất hiện của các triệu chứng thần kinh và tâm thần học có thể có một khoảng cách vài năm. Theo thời gian, các biến chứng khác nhau phát triển: suy tim, viêm phổi, suy mòn. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân với chorea của Huntington là khác nhau, nhưng trung bình là khoảng 15 năm. Cái chết phổ biến nhất là do biến chứng.
Điều trị chorea của Huntington
Tại thời điểm này bệnh được coi là không chữa được. Thuốc chỉ có thể làm chậm sự tiến triển của nó, và cũng giảm thiểu sự biểu hiện của các triệu chứng làm giảm chất lượng cuộc sống. Để kết thúc này, bệnh nhân được chỉ định một số loại thuốc, bao gồm:
- Tetrabenazine - một công cụ đặc biệt phát triển để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của chorea Huntington;
- phương tiện antiparkinsonian - để tạo điều kiện cho hypokinesia và độ cứng của cơ bắp;
- axit valproic - để làm giảm hyperkinesia myoclonic;
- các chất ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc và mirtazapine - để loại bỏ trầm cảm nặng;
- thuốc chống loạn thần không điển hình - với rối loạn tâm thần và hành vi;
- thuốc an thần kinh và thuốc benzodiazepin - để làm giảm sự biểu hiện của giật giật;
- đối kháng của dopamine - để ngăn chặn hyperkinesis;
- chuẩn bị axit valproic - với chuột rút cơ tim.
Một số loại thuốc trên bị cấm sử dụng ở nước ta, mặc dù hiệu quả cao. Do đó, nhiều bệnh nhân chuyển sang các phòng khám chuyên khoa ở nước ngoài để điều trị.