Karyotype bào thai ở người là sự kết hợp của các dấu hiệu của bộ nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể người là 46, 22 trong số đó là nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Để xác định karyotype của con người, các tế bào của nó được sử dụng, nhuộm chúng bằng thuốc nhuộm, chụp ảnh và kiểm tra nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. Đồng thời, số lượng nhiễm sắc thể, kích thước và đặc điểm hình thái của chúng được nghiên cứu. Một số bệnh nhiễm sắc thể có thể được chẩn đoán bằng sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (đặc biệt là nhiễm sắc thể tình dục), hoặc bởi bất kỳ sự tái sắp xếp nội mô và interchromosome khác.
Làm thế nào để karyotyping của thai nhi?
Karyotyping trước khi sinh của thai nhi là cần thiết cho việc chẩn đoán các bệnh nhiễm sắc thể. Đối với điều này, các tế bào thai nhi là cần thiết: chorion villi hoặc nước ối.
Một cuộc kiểm tra toàn bộ hoặc một phần của karyotype thai nhi có thể được thực hiện. Khi nghiên cứu đầy đủ, toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của bào thai được phân tích, nhưng thời gian nghiên cứu khá dài - 14 ngày. Và với một nghiên cứu một phần trong 7 ngày, chỉ có những nhiễm sắc thể, các vấn đề trong đó chỉ ra các bệnh di truyền ( Hội chứng Down , Patau hoặc Edwards). Thông thường nó là 21, 13, 18 cặp nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể giới tính.
Nghiên cứu nhiễm sắc thể giới tính
Nhiều bậc cha mẹ muốn biết giới tính của đứa trẻ trước khi sinh, và siêu âm không luôn luôn cho thấy điều này một cách đáng tin cậy, nhưng karyotyping xác định giới tính rất chính xác. Nhưng karyotyping với các nghiên cứu về nhiễm sắc thể giới tính không được thực hiện ở tất cả cho điều này. Bình thường thai nhi của carotid 46 XX là một dạng karyotype của một cô gái, nhưng nếu nhiễm sắc thể X lớn hơn hai (thường là 3 là nhiễm sắc thể X, hoặc hơn 3 là polysomy X), thì đây là nguy cơ chậm phát triển tâm thần, rối loạn tâm thần. Nhưng monosomy X (một nhiễm sắc thể X) là một dạng karyotype của hội chứng Shershevsky-Turner.
Karyotype thai nhi bình thường của 46 XY là một dạng karyotype của một cậu bé. Nhưng một đứa trẻ có dạng karyotype XXU (polysomy của nhiễm sắc thể X ở nam giới) sẽ được sinh ra với hội chứng Klinefelter, và một cậu bé bị nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể Y sẽ có tăng trưởng cao, chậm phát triển trí tuệ và tăng cường sự xâm lược.
Chỉ định karyotyping thai nhi
Chỉ định cho karyotyping trước khi sinh là:
- tuổi của cha mẹ lớn hơn 35, mối quan hệ máu của họ;
- trong gia đình này đã có trẻ em bị dị dạng hoặc có thai ở trẻ bị đông lạnh , dị tật sẩy thai, gián đoạn thai nghén do nhận dạng dị tật phát triển thai nhi không tương thích;
- điều kiện làm việc có hại và đời sống của cha mẹ, thói quen xấu (nghiện ma túy hoặc nghiện rượu);
- các bệnh do virus trong ba tháng đầu của thai kỳ;
- nghi ngờ của bệnh bẩm sinh với điều tra siêu âm trong 1 và 2 ba tháng của thai kỳ.