Trong bài viết này, chúng ta sẽ nói về trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards.
Làm thế nào để phát hiện trisomy trên nhiễm sắc thể 18?
Để phát hiện độ lệch như vậy trong sự phát triển của trẻ ở cấp độ gen, như trisomy 18, chỉ có thể được thực hiện bằng cách sàng lọc ở 12-13 và 16-18 tuần (giả sử ngày được chuyển đến 1 tuần). Nó bao gồm xét nghiệm máu sinh hóa và siêu âm.
Nguy cơ trẻ bị nhiễm sắc thể 18 ở trẻ với độ lệch thấp hơn so với giá trị bình thường của hormon tự do b-hCG (gonadotropin chorionic của người) được xác định. Đối với mỗi tuần, chỉ báo khác nhau. Vì vậy, để có được câu trả lời trung thực nhất, bạn cần phải biết chính xác thời kỳ mang thai của bạn. Bạn có thể tập trung vào các tiêu chuẩn sau:
Trong một vài ngày sau khi thử nghiệm, bạn sẽ nhận được kết quả mà nó sẽ được chỉ định, xác suất của bạn có một trisomy 18 và một số bất thường khác ở thai nhi là gì. Chúng có thể thấp, bình thường hoặc cao. Nhưng đây không phải là một chẩn đoán dứt khoát, kể từ khi có được các chỉ số xác suất thống kê.
Khi tăng nguy cơ, bạn nên tham khảo ý kiến một nhà di truyền học sẽ kê đơn nghiên cứu kỹ lưỡng hơn để xác định xem có hay không có độ lệch trong tập hợp nhiễm sắc thể.
Các triệu chứng của trisomy 18
Do thực tế là sàng lọc là dựa trên lệ phí và thường cho một kết quả sai lầm, không phải tất cả phụ nữ mang thai làm điều đó. Sau đó, sự hiện diện của hội chứng Edwards ở trẻ có thể được xác định bởi một số dấu hiệu bên ngoài:
- Tăng thời gian mang thai (42 tuần), trong đó hoạt động của thai nhi và polyhydramnios thấp được chẩn đoán.
- Khi sinh, đứa trẻ có trọng lượng cơ thể nhỏ (2-2,5 kg), hình dạng đầu đặc biệt (dolichocephalic), cấu trúc khuôn mặt không đều (trán thấp, khe mắt hẹp và miệng nhỏ), nắm chặt nắm tay và ngón tay chồng lên nhau.
- Biến dạng của chi và dị thường của các cơ quan nội tạng (đặc biệt là tim) được quan sát thấy.
- Kể từ khi trẻ bị trisomy 18 có bất thường phát triển thể chất nghiêm trọng, họ chỉ sống trong một thời gian ngắn (sau 10 năm chỉ có 10% trong số họ vẫn còn).